När koaguleringen inte fungerar

Normal koagulation vid blödning

När en person blöder, är ett av kroppens sätt att få stopp på blödningen att flera proteiner, koagulationsfaktorer i blodet samverkar för att få blodet att levra sig. Koagulationsfaktorerna betecknas med romerska siffror.

När man börjar blöda på grund av en skada eller av andra orsaker händer det här:

 

Blodkärlet drar ihop sig vid skadan för att minska blodflödet.

 
Koagulering 1

 

 

Små celler, trombocyter (vita på bilden) fäster vid varandra och bildar på så sätt en plugg, en så kallad trombocytplugg, över skadan. 

 
Koagulering 2

 

 

Nästa steg är att koagulationsfaktorerna samverkar i en reaktionskedja, koagulationskaskaden så att blodet levrar sig vid skadan. Det bildas ett starkt och stabilt nät av fibrintrådar i trombocytpluggen och skadan täpps till så att blödningen stoppas. 

 
Koagulering 3

 

 

Vad händer med koagulationen när man har hemofili?

Hemofili innebär att man har för lite av någon av koagulationsfaktorerna,
eller saknar den helt. Vanligen är det faktor VIII (8) som man har för lite av. Bristen gör att reaktionskedjan i koagulationskaskaden avbryts innan blodet har levrat sig och blödningar kan ibland fortsätta tills man får behandling. Jämför med dominobrickor – om en bricka inte kan välta nästa, avstannar händelseförloppet. 

 
Koagulering 4
Koagulering 5

Koagulationen sker på ytan av aktiverade trombocyter eller på skadade celler i blodkärlsväggen. Följden blir att blodet levrar sig, skadan täpps till och blödningen stoppas. Kroppen har system som gör att blodet bara levrar sig där det behövs, det vill säga vid skadan. 

 

Vid hemofili, när det finns för lite av faktor VIII (8) eller faktor IX (9) avbryts koagulationskaskaden och
blodet levrar sig inte tillräckligt. Blödningar kan då fortsätta tills man får behandling. 

 

Så många drabbas

I Sverige finns cirka 1 000 personer med hemofili. I hela världen lever ungefär 400 000 personer med sjukdomen. Men långt ifrån alla har tillgång till effektiv behandling. I vissa länder saknas bland annat medicinen faktorkoncentrat. Det leder till att många med hemofili riskerar att få smärtsamma blödningar som, om de inte behandlas, kan resultera i bland annat bestående ledskada. Även livslängden riskerar att förkortas.
 

Det finns olika typer av hemofili

De två vanligaste är formerna av hemofili är: hemofili A, faktor VIII (8)-brist och hemofili B, faktor IX (9)-brist. Hemofili A är vanligast, 80% av personerna med hemofili har denna form. Därefter kommer hemofili B, 20% av personerna med hemofili har denna form.
 

Olika svårighetsgrad

Hur svår hemofili man har beror på hur mycket faktor VIII (8) eller faktor IX (9) som finns i blodet. Ju lägre nivå av koagulationsfaktorer, desto svårare hemofili. Hemofili kan vara svår, medelsvår (moderat) eller mild.

  • Svår form <1% koagulationsfaktor
  • Moderat form 1–5% koagulationsfaktor
  • Mild form 5– ca 40% koagulationsfaktor
     

Så uppstår hemofili

Patient

Generna styr

Våra gener har bland annat information om hur proteinerna i kroppen är uppbyggda, som en ritning. Ett av dessa proteiner är koagulationsfaktorerna. Om en mutation sker (en oväntad förändring i genen) kan det leda till att koagulationsfaktorn inte bildas eller blir felaktigt ihopsatt. Koagulationsfaktorn fungerar då inte som den ska. Hemofili A orsakas av en mutation i genen för faktor VIII (8), vid hemofili B finns mutationen i genen för faktor IX (9). Dessa mutationer är ärftliga, vilket innebär att barnet föds med hemofili om deras föräldrar antingen har sjukdomen eller bär på anlagen för den. Oväntade förändringar kan också uppstå spontant. Det vill säga att man får hemofili trots att det inte finns några i familjen som haft det tidigare. Ungefär hälften av alla med hemofili får sjukdomen på detta sätt.

 

Ärftlighet

 

Ärftlighet

Nästan alla celler i våra kroppar har kromosomer, det är långa kedjor av DNA och det är här som generna finns. Kromosomerna är ordnade som par. Varje par har en kromosom från mamman och en från pappan. Könskromosomerna har å andra sidan en annan uppsättning där kvinnor har två X-kromosomer och män har en X- och en Y-kromosom.

Generna för faktor VIII (8) och faktor IX (9) finns på X-kromosomen. Eftersom män bara har en X-kromosom får de alltid hemofili vid en mutation i faktor VIII (8)- eller faktor IX (9)-genen. Detta är förklaringen till att merparten av dem som har hemofili är män. Kvinnor som får mutationen blir bärare av sjukdomsgenen. En man med hemofili kan föra sjukdomsgenen vidare till sin dotter, som då blir bärare, och via henne till sin dotterson.

 

Senast uppdaterad:  2019-02-14


SE/HA/0618/0002