Turners syndrom

 

Vid Turners syndrom (TS) saknas en av de kvinnliga könskromosomerna helt eller delvis. Prevalensen är 1/2500 födda flickor. Kortvuxenhet och ovariesvikt är vanligt förekommande. Andra kliniska manifestationer är halsvingar (pterygium colli), lågt sittande öron, hängande ögonlock (ptos) och skelettmissbildningar. Cirka 50% av flickorna har medfödda hjärtfel. Behandling med tillväxthormon ökar/normaliserar slutlängden hos flickor med TS. Enligt riktlinjerna ska behandling med tillväxthormon övervägas så snart en tillväxtstörning är konstaterad.1 Ung ålder vid behandlingsstart, hög dos tillväxthomon, behandling under lång tid samt föräldrarnas längd är faktorer som predikterar en högre vuxenlängd.1

Dosen Norditropin® är 0,045–0,067 mg/kg/dag vid TS.2 Doseringen är individuell och måste alltid justeras med ledning av det kliniska och biokemiska behandlingssvaret hos den enskilda patienten.Lämplig dos tillväxthormon beror på ålder vid behandlingsstart, längd SD-score och tillväxthastighet under första behandlingsåret.3

 

 

Läs Norditropin® produktresumé (SPC)

 

 

Referenser

 

  1. Bondy C A for the Turner syndrome consensus study group. Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner syndrome study group. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92(1):10-25.
  2. Norditropin NordiFlex® produktresumé och Norditropin® SimpleXx® produktresumé, se senast uppdaterade versioner på www.fass.se
  3. Van Pareren et. al. Final height in girls with Turner syndrome after long-term growth hormone treatment in three dosages and low dose estrogens. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88(3):1119-25.
Senast uppdaterad:  2018-07-10


SE/WB/0618/0051