Patient

Symtom och diagnos

Blåmärken – ett av flera symtom

Om ett litet barn har hemofili så upptäcks sjukdomen ibland genom de blåmärken som barnet får när det börjar krypa. Blåmärkena uppstår på grund av att blodet inte koagulerar som det ska.
 

Blödningar

Blödningar kan uppstå var som helst i kroppen och kan sitta på utsidan av kroppen, t.ex. blåmärken. De kan även uppstå inuti kroppen, i organen. En blödning kan uppstå helt spontant – till synes utan orsak – eller efter slag och stötar. De kan också komma efter överansträngning eller i samband med trauma och kirurgiska ingrepp. Blödningar i muskler och leder är vanliga. Dessa blödningar kan vara mycket smärtsamma, och om de inte behandlas kan de i sin tur ge bestående förändringar i ledkapseln, ledbrosket och benet. Även muskulaturen kan försvagas. Blödningar kan vara stressande och skrämmande. Det gäller att vara väl förberedd och veta hur man ska hantera situationen, då är det lättare att behålla lugnet. Men det går att lära sig att få kontroll på en allvarlig blödning. Tillsammans med hemofilimottagningen lägger man upp en behandlingsplan i förväg.

Kontakta alltid din hemofilimottagning vid blödningar.
 

Symtom som kan tyda på hemofili

Följande tecken och symtom kan tyda på hemofili:

  • Har lätt för att blöda. 
  •  Blöder länge. 
  •  Blöder ibland utan orsak. 
  •  Har ofta näsblod.
  • Blöder lätt från tandköttet.
  • Får lätt många och/eller stora blåmärken.
     

Diagnos och kontroller

Patient

Misstanke om att en person har hemofili kan uppstå om hen till exempel söker vård för blödningar eller blåmärken. Då kan läkaren ta blodprov för att mäta halten av faktor VIII (8) eller faktor IX (9). Efter detta görs en utredning som eventuellt fastställer diagnosen hemofili.

Vägen till diagnos kan kantas av många funderingar och oro. Vad beror alla blåmärken och blödningar på? Ligger en allvarlig sjukdom bakom? Därför kan det vara en lättnad när väl diagnosen ställs.
 

Upptäckt av hemofili

Vid de svårare formerna av hemofili upptäcks sjukdomen under livets första år. Sjukdomen uppenbarar sig genom blåmärken, blödningar från mun eller nässlemhinna eller blödningar i leder och muskler när barnet börjar krypa och gå. Även om det är ovanligt så kan hemofili upptäckas redan vid födseln på grund av blödningar efter användning av sugklocka eller skalpelektrod under förlossningen. Om det redan är känt att mamman är bärare av sjukdomen är det vanligt att diagnosen ställs i samband med födseln.

Om man har en mild form av hemofili får man ofta sin diagnos senare i livet. Sjukdomen kan upptäckas i samband med kirurgiska ingrepp eller när man dragit ut en tand. Bara för att hemofilin räknas som mild betyder det inte att symtomen behöver vara milda. Om man inte får behandling kan blödningar bli jobbiga även vid en lätt skada eller operation.
 

Kontroller

Hur ofta man kontrolleras avgörs av hur svår ens hemofili är. Om man har en svår form är det vanligt att kontrolleras två gånger per år under barndomen, därefter sker kontrollerna vanligtvis en gång per år. Om man har en medelsvår form av hemofili kontrolleras man en gång per år, de med milda former kontrolleras med 2–5 års intervall.

 

Senast uppdaterad:  2019-02-14


SE/HA/0618/0002