10 fakta om hemofili

  1. I Sverige finns cirka 1 000 personer med hemofili. I hela världen lever ungefär 400 000 personer med sjukdomen.
  2. Behandlingen vid hemofili går ut på att ersätta den koagulationsfaktor som saknas i blodet. Det gör man genom att ta medicin intravenöst, det vill säga direkt i ett blodkärl.
  3. Det finns olika typer av hemofili, de vanligaste är A och B. Vid hemofili A har kroppen brist på faktor VIII (8). Vid hemofili B har kroppen brist på faktor IX (9).
  4. De flesta som har hemofili är män. Generna för faktor VIII (8) och faktor IX (9) finns på X-kromosomen. Eftersom män bara har en X-kromosom får de alltid hemofili vid en mutation i faktor VIII (8)- eller faktor IX (9)-genen.
  5. Vid de svårare formerna av hemofili upptäcks sjukdomen under livets första år. Sjukdomen uppenbarar sig genom blåmärken, blödningar från mun eller nässlemhinna eller blödningar i leder och muskler när barnet börjar krypa och gå.
  6. Tack vare behandling kan de flesta med hemofili leva ett liv som inte skiljer sig särskilt mycket från livet hos dem som inte har hemofili.
  7. Blödningar kan uppstå var som helst i kroppen och kan sitta på utsidan av kroppen, t.ex. blåmärken. De kan även uppstå inuti kroppen, i organen.
  8. Hur svår hemofili man har beror på hur mycket faktor VIII (8) eller faktor IX (9) som finns i blodet.
  9. Hemofili A orsakas av en mutation i genen för faktor VIII (8), vid hemofili B finns mutationen i genen för faktor IX (9). Dessa mutationer är ärftliga, vilket innebär att barn kan få hemofili om deras föräldrar antingen har sjukdomen eller bär på anlagen för den.
  10. Om man har en mild form av hemofili får man ofta sin diagnos senare i livet.
     
Senast uppdaterad:  2019-02-14


SE/HA/0618/0002