Hemofili

Hemofili är en ärftlig (medfödd) blödningsjukdom som drabbar främst män. Det uppskattas att omkring 1 av 10.000 personer i världen har hemofili A eller B.

Personer med hemofili A har antingen ingen, minskad eller en defekt produktion av blodkoaguleringsprotein, Faktor VIII (FVIII). De med hemofili B har liknande funktionsnedsättningar med faktor IX (FIX). Det finns olika benämningar på hemofili beroende på nivån av koagulationsfaktor i blodet. "Svår" hemofili är när aktiviteten hos den påverkade koagulationsfaktorn (FVIII eller FIX) är mindre än 1% av den normala. Svår hemofili förknippas ofta med spontan blödning (d v s när blödning inte orsakats av trauma eller skada). Begreppet "moderat" hemofili är när koagulationsfaktoraktiviteten är mellan 1% och 5% av normal, "mild", när den relevanta koagulationsfaktoraktiviteten är större än 5%, men mindre än normal. Cirka 30-50% av personer med hemofili (beroende på vilken typ av blödarsjuka) har allvarlig sjukdom och behöver kontinuerlig behandling i förebyggande syfte eller vid pågående blödning.

Allvarlig hemofili upptäcks de första levnadsåren - ofta när barnet börjar röra sig självständigt.

Blödningar förekommer ofta i lederna (särskilt viktbärande leder, såsom knän och fotleder). Dessa blödningar kan orsaka svår smärta, ofta med bestående skador och funktionshinder om de inte behandlas på rätt sätt. Andra milda, måttliga eller till och med livshotande blödningar kan uppstå i muskler, mjuka vävnader och mag-tarmkanalen. Även hjärnblödningar förekommer. Även trauma, större operationer, tandutdragning eller andra mindre kirurgiska ingrepp, kräver medicinsk behandling för att hantera blödningen som uppstår.

 

 

Senast uppdaterad: 19 januari 2017