Vad är medfödd hemofili?

Personer med medfödd hemofili, även kallad blödarsjuka, har en defekt i den gen som producerar koagulationsfaktor VIII (8) för hemofili A eller IX (9) för hemofili B. Som en konsekvens av detta har blödarsjuka en onormalt låg nivå av dessa faktorer i blodet. Det i sin tur leder till defekt haemostas – dvs svårigheter för kroppen att permanent stoppa en blödning.

Typiskt för personer med blödarsjuka är att de får mycket större blåmärken när de skadar sig än de som inte är blödarsjuka. Det beror på att blödningen tar längre tid att stoppa. I mer svårartade fall av blödarsjuka kan blödning till och med uppstå helt spontant. Ifall personer med blödarsjuka inte får adekvat behandling, kan de på sikt få svåra rörelsehinder p g a skador i leder till följd av blödningarna. Blödarsjuka är en allvarlig kronisk sjukdom som vid enstaka tillfällen kan vara livshotande.