Sjukdomsområden

Hemofili
Sällsynta blödningsrubbningar
Trombocytrubbningar

Hemofili

Hemofili är en kongenital blödningsrubbning som drabbar män. Uppskattningsvis 200 000 till 300 000 män har hemofili A eller B.

Patienter med hemofili A har antingen obefintlig, minskad eller defekt produktion av blodkoagulationsproteinet Faktor VIII (FVIII). De som har hemofili B har liknande problem med Faktor IX (FIX). Hemofilin betraktas som "svår" när aktiviteten hos den skadade koagulationsfaktorn (FVIII eller FIX) är mindre än 1 % av normal aktivitet. Svår hemofili är ofta förenad med spontan blödning (dvs. blödning som inte orsakas av trauma eller skada). Hemofilin betecknas som "mild" när koagulationsfaktoraktiviteten i fråga är högre än 5 %, men lägre än normalt. Hemofilin betecknas som "måttlig" när koagulationsfaktoraktiviteten är mellan 1 % och 5 % av normal aktivitet. Cirka 50 % av hemofilipatienterna har den svåra formen och kan behöva behandling för blödning flera gånger i månaden.

Svår hemofili visar sig ofta under de första levnadsåren – ofta när barnet börjar gå omkring utan stöd. Blödningarna uppträder ofta i lederna (särskilt i viktbärande leder som knän och vrister). Dessa blödningar kan ge stark smärta och ofta permanent skada och handikapp om de inte behandlas på rätt sätt. Andra milda, måttliga eller till och med lem- eller livshotande blödningar kan uppträda i muskler, mjukvävnader, mag- tarmkanalen eller till och med i hjärnan. Dessutom krävs medicinskt ingripande vid trauma, större operation, tandutdragningar eller andra mindre kirurgiska åtgärder för att hantera den åtföljande blödningen.

Sällsynta blödningsrubbningar

När ett blodkärl skadas, bildas en temporär plugg av trombocyter. Vid större skador behövs en plugg gjord av ett protein som kallas fibrin. En fibrinklump fungerar som en stark lapp över ett hål i ett blodkärl. Andra proteiner i blodet som kallas koagulationsfaktorer medverkar till att få fibrinet att klumpa ihop sig.

Koagulationsfaktorer interagerar med varandra i en kedjereaktion. Ibland saknar människor viktiga koagulationsfaktorer i denna kedja, vilket hindrar dem från att bilda en plugg. Det kan leda till onormal blödning. Var och en av dessa viktiga koagulationsfaktorer har ett nummer (med romerska siffror - I, II, III etc.)

Sällsynta blödningsrubbningar orsakas av brist på någon av dessa faktorer. För alla dessa rubbningar gäller att problemen måste ha ärvts från båda föräldrarna för att barnet ska ha symtomen. Om det bara ärvs från den ena föräldern kommer barnet inte att ha några blödningsproblem men skulle kunna föra problemet vidare till sina egna barn. I en sådan situation säger man att de är bärare av sjukdomen.

Trombocytrubbningar

Trombocyter är små, skivformade cellfragment som cirkulerar i blodet. När ett blodkärl skadas och blod läcker ut skyndar trombocyterna till platsen och bildar en temporär plugg.

Trombocyternas huvudsakliga roll är:

att sätta sig fast vid kanten av det skadade blodkärlet för att blockera läckaget
frisättande av specifika kemikalier som gör att ytterligare trombocyter samlas tätt ihop
bilda en plugg vid platsen

Tillbaka till högst upp på sidan