Vad är kongenital hemofili?

Hemofili A
Ungefär en av 5000 män föds med hemofili A. Hemofili betecknas som ett ”X-bundet” recessivt sjukdomstillstånd, vilket betyder att den defekta FVIII-genen finns på den kvinnliga kromosomen, X-kromosomen. Dottern till en man med hemofili är alltid bärare av hemofili (bär på genen, men drabbas inte av symtomen på hemofili). Sönerna till en kvinna som bär på den defekta genen har 50 % risk av att drabbas av hemofili. Samma kvinnas döttrar löper 50 % risk att bli bärare av hemofili.

Hemofili B
Hemofili B ärvs på samma sätt som hemofili A, men är fem gånger så ovanlig. Den kliniska verkan liknar den hos hemofili A och kan bara skiljas från hemofili A genom ett blodtest. Hemofili B kallas ibland Christmas sjukdom efter efternamnet på den första patienten som fick diagnosen.

Hemofilipatienter med inhibitorer
De flesta patienter som har hemofili A eller B behandlas genom att man ersätter deras saknade koagulationsfaktor med FVIII eller FIX som antingen erhålls från plasma eller framställs med rekombinant teknik. En av de mest fruktade komplikationerna med behandlingen av hemofili är utvecklingen av ”inhibitorer”. Inhibitorer är antikroppar mot FVIII eller FIX som kan bildas hos patienter med hemofili efter ersättningsterapi med den saknade koagulationsfaktorn. Incidensen av antikroppskomplikationer vid behandling av A och B är cirka 30 % hos patienter med hemofili A och 3-5 % hos patienter med hemofili B. De flesta av dessa antikroppar utvecklas i barndomen. Handhavandet av hemofilipatienter med inhibitorer är svårt. De flesta inhibitorer upptäcks kliniskt när patienterna inte svarar på den vanliga ersättningsbehandlingen. Antikroppsnivåerna mäts i Bethesda-enheter (BU).