Behandling av kongenital hemofili med inhibitorer

Fram till helt nyligen har behandlingen av hemofili och besläktade koagulationsrubbningar till största delen utgjorts av ersättning av den saknade koagulationsfaktorn med ett substitut, oftast erhållet från human plasma eller, på senare tid, rekombinanta (genetiskt framställda) preparat. Ersättningarna av koagulationsfaktorer är normalt mycket effektiva.

Men eftersom de är ”främmande” proteiner utvecklar vissa personer inhibitorer (antikroppar) mot dem och blir till följd av detta resistenta mot ytterligare behandling.

Närvaron av inhibitorer hos en person med hemofili, mängden (titern) av denna inhibitor, och om personens antikroppar reagerar svagt eller starkt är viktiga faktorer vid bedömning av omedelbar eller framtida behandling.

Det finns olika sätt att kontrollera blödning vid kongenital hemofili med inhibitorer:

• Aktiverad faktor VII är en annan koagulationsfaktor som finns i blodet. Den kan ”kringgå” behovet av faktorerna VIII eller IX i blodet, om den ges i stora doser. Aktiverad faktor VII kan framställas på konstgjord väg med hjälp av rekombinant teknik. Med rekombinant menas att den är genetiskt tillverkad och inte framställd av donerat blod eller plasma från människa. Det är därför den inte kan bära med sig humana virus som HIV och hepatit.
  Faktor VIII erhållen från grisar kan användas för att behandla vissa fall av hemofili A med inhibitorer. Det finns dock en risk för en allergisk reaktion och infektion med virus som kan finnas hos grisar.
• Protrombinkomplexkoncentrat (PCC) och Aktiverat Protrombinkomplex-koncentrat (APCC) tillverkas av human plasma och innehåller ett stort antal koagulationsfaktorer. De kan också användas för att behandla hemofili med inhibitorer. Dessa produkter kan emellertid inte användas till personer med antikroppar mot faktor IX eftersom de kan ge en allergisk reaktion.
• Ibland är det möjligt att utmana immunsystemet med mycket höga doser av faktor VIII eller IX koncentrat, så att kroppen slutar producera antikroppar mot dessa faktorer. Det kallas immuntoleransterapi (ITT). Man kan fortfarande ha blödningsepisoder medan man genomgår ITT.

Forskning pågår inom området för att framställa en ”lapp” som täcker över den defekta hemofiligenen. Om det lyckas skulle man inte längre behöva injicera koagulationsfaktorer, eftersom lappen skulle återställa kroppens förmåga att tillverka sina egna koagulationsfaktorer.